学位类别: 207 理学博士学位

一级学科代码与名称: 0710 生物学

二级学科代码与名称: 071007 遗传学

执行开始--终止年级: 2013--2015

制订二级单位: 医学遗传学国家重点实验室

一、 学科概况

     遗传学是研究生物体遗传和变异规律的科学。1865年孟德尔通过豌豆杂交实验,建立了遗传学基本定律,奠基了遗传学学科。自1953WatsonCrick发现DNA双螺旋以后,分子遗传学进入了一个飞速发展的时期。在当前,分子遗传学在进一步揭示生物体的遗传奥秘,构建生物基因图谱、探索基因与人类疾病的关系等领域中发挥了重要作用。遗传学是生物学科中非常活跃的一门分支学科,与其它学科相互渗透,相互交叉,组成了21世纪重要的学科群。 

(一)医学细胞与分子细胞遗传学研究 

     医学细胞遗传学研究的主要内容是研究染色体的分析技术和染色体异常与疾病的关系,分子细胞遗传学研究以“人类染色体显微切割、PCR、探针池、微克隆技术”为突破口。本研究工作自1972年以来一直处于国内领先地位。学科创始人夏家辉院士在国际上首创了“染色体标本75℃烤片法”,制订了中国人“G显带染色体模式图”和“高分辨染色体的923条带的核型模式图”,使我国人类与医学细胞遗传学研究技术达到了世界先进水平;在国际上最早将染色体显带技术应用于肿瘤病因学研究,并发现了一条鼻咽癌的标记染色体;利用细胞遗传学研究发现的特殊病例在世界上最早将“人类睾丸决定基因(TDF)”精确定位到染色体Yp11.32;创建了“世界首报中国人染色体异常核型数据库管理系统”,1985年至今共收集和鉴定除西藏、台湾、香港和澳门地区外的中国人世界罕见染色体异常核型 3306 种。 

(二)分子遗传学研究(含基因定位、基因克隆、基因功能和基因治疗研究) 

     19997月建立了基因组扫描技术,并在国际上首次定位了2个汗孔角化症、1个神经性耳聋、1个腓骨肌萎缩症、1个先天性角膜环状皮样瘤和1个先天性眼球震颤的致病基因新位点。1996年独创了在计算机上克隆人类基因的“基因家族---候选疾病基因克隆”方法为主,在1998528日克隆了位于1号染色体短臂上的一个决定人类神经性高频性耳聋的致病基因(GJB3),并在国际一流权威杂志Nature Genetics上发表论文,这是在我国本土上克隆的第一个遗传病疾病基因,是我国克隆遗传病疾病基因的零的突破。2004年和2005年相继克隆了角膜环状皮样瘤致病基因PITX2和腓骨肌萎缩症致病基因HSP8B, 20102011年又在国内最早应用外显子组测序技术克隆了一个新的共济失调致病基因TGM61个发作性运动源性运动障碍致病基因PRRT2,至今已经定位了27个遗传病致病基因位点,克隆了12个新的致病基因。学科创始人夏家辉以其独特的构思开展了基因治疗新载体---人源基因载体的研究,取得了基因治疗载体研究“原创性的成果”。该载体可将治疗基因定点导入人类染色体中的安全位点,可望解决基因治疗研究中长期以来缺乏安全的基因治疗载体的问题,该研究现已申请国际专利4项,获得中国专利授权2项。 

(三)临床遗传学研究(含临床细胞遗传学、临床分子细胞遗传学、临床基因诊断) 

     1978年在全国第一家建立遗传咨询门诊,并结合我国国情创建了染色体病诊断和产前诊断的“湖南方法”以及用绒毛细胞为材料在妊娠二个月内完成染色体病宫内诊断的技术,为全国各省、市培养了首批临床细胞遗传学工作者,从零开始在全国范围内建立了我国临床遗传学这一崭新的学科。近年来本学科建立了具有国际一流水平的遗传病诊断技术平台和服务于全国的网络,2011年在国内首家建立了基于深度测序技术的染色体非整倍体无创产前诊断技术平台,并获准临床应用。本学科始终引领我国临床遗传学的研究和应用,为我国遗传病的诊断与产前诊断新技术开发与应用、专业人才队伍的培养和临床遗传学的推广作出了重要的贡献。 

二、培养目标

     根据国家对医学遗传学高级专门人才的需要,培养政治思想坚定、德智体全面发展,有献身于人类与医学遗传学科教事业崇高理想的高级遗传学专门人才。 

(一)政治思想与学风 

1.掌握马列主义毛泽东思想与邓小平理论,树立辩证唯物主义的世界观,爱国守法,有积极为我国科学发展献身的精神。 

2.学风正派、道德高尚,有热爱专业的敬业献身精神,并具有严谨的治学态度和实事求是的科学作风。 

(二)专业培养要求 

1.掌握人类与医学遗传学先进科学技术,有坚实的人类遗传学、细胞遗传学、分子遗传学、分子细胞遗传学、医学遗传学基础;并有追踪专业最新进展,不断更新知识的能力;对所作研究课题有深刻的理解并掌握发展前沿与动向,有在高等学校进行专业教学的能力。 

2.培养创造性科学思维能力,有设计并解决人类与医学遗传学有关学术问题,独立进行科学研究的能力。对所作的课题有较系统深入的研究,作出有创造性的成果,达到国内先进水平。 

3.掌握有关人类与医学遗传学系统的技术方法,包括生物信息学、基因克隆、基因表达调控及基因治疗等技术方法。 

4.至少掌握一门外国语,具有一定的写作能力和进行国际学术交流的能力,能熟练地阅读本专业的外文资料。 

三、学科专业主要研究方向

序号 研究方向代码名称 研究方向英文名称

1 07100704 功能基因组学 Functional genomics

2 07100705 人类疾病的模式生物学 Model biology of human disease

3 07100701 医学细胞与分子细胞遗传学研究 Medical cytogenetics study

4 07100702 分子遗传学研究(含基因定位、基因克隆、基因功能和基因治疗研究) Molecular genetics study

5 07100703 临床遗传学研究(含临床细胞遗传学、临床分子细胞遗传学、临床基因诊断) Clinical genetics study

四、学习年限、课程学习时间与培养要求

     本学科全日制博士科学学位研究生学制为3年,实行弹性学制,在学的最长年限为6年,其中课程学习时间为1学年。 

培养方式 

1)实行指导教师负责的指导小组培养工作制,导师个别指导与指导小组集体指导相结合的培养方式。指导小组成员应协助导师把好各个培养环节的质量关;跨学科培养博士生,应从相关学科中聘请副导师。 

2)导师指导研究生制定个人培养计划、选学课程、查阅文献资料、参加学术交流和社会实践、确定研究课题、指导科学研究等。 

3)导师应全面关心和培养研究生的思想、业务和健康素质,提高研究生的综合素质。 

4)研究生根据个人培养计划按学期选修课程,每学期选修的总学分全脱产研究生不超过17学分。博士生课程学习应在资格考试前完成。 

五、学分要求与课程设置

学分要求

课程类别 学分要求 专业学位课分组 学分要求 分组说明

公共学位课 4 必修一组 1 专业理论课

专业学位课 4 必修二组 3 专业方法课

选修课 0 必修三组

培养环节 7 必修四组

补修课 0 必修五组

总学分 15

学分说明

课程设置

课程类别 课程号与名称 学时 学分 开课学期 说明

01 公共学位课 010101102 中国马克思主义与当代 32 2 秋季

01 公共学位课 050201101 博士生综合英语 64 2 秋季

11 必选一组 071001303 医学遗传学(仅本单位学生可选) 28 1.50 春季

12 必选二组 050201102 日语(二外) 108 3 秋季

12 必选二组 050201103 德语(二外) 108 3 秋季

12 必选二组 050201104 俄语(二外) 108 3 秋季

12 必选二组 050201105 英语(二外) 108 3.50 春季

12 必选二组 050201106 法语(二外) 108 3 秋季

40 选修课 071001406 分子遗传学理论与技术(仅本单位学生可选) 48 2 春季

40 选修课 071001405 细胞遗传学理论与技术(仅本单位学生可选) 48 2 春季

40 选修课 071001408 生物信息学(仅本单位学生可选) 48 2 春季

45 培养环节 000001801 学术交流与学术报告 2 秋季

45 培养环节 000001802 形势与政策 32 2 秋季

45 培养环节 000001803 博士生资格考试 1 秋季

45 培养环节 000001804 学位论文选题报告 1 秋季

45 培养环节 000001806 社会实践 30 1 秋季

课程说明

六、临床能力训练、社会实践、实践教学

     本学科研究生应将实践教学作为必修培养环节。博士生的实践教学工作可以根据情况讲授课程部分内容、协助指导硕士生等。 

本专业的实践教学或社会实践应在第2学年第2学期结束前完成。 

七、学年总结与筛选考核

     在每学年放假前,学校组织研究生对一学年来的政治思想表现、课程学习成绩、科研业绩等方面进行一次全面总结、评定和考核,考核结果作为调整研究生的奖学金和助学金等级的依据。 

     每学期对研究生进行筛选,达到退学规定的研究生要根据研究生学籍管理规定进行学籍处理。 

     研究生中期筛选是对具有正式学籍的全日制研究生在课程学习基本结束后,进入学位论文之初进行的一次综合考核与评定。本学科研究生在第3学期10月中旬进行中期筛选考核。考核内容包括思想政治表现、课程学习成绩、科研综合能力、身心状况四部分。 

     考核结果设优秀、合格、不合格三个等级。考核结果为优秀、合格的的研究生,可按培养计划进入学位论文工作,继续攻读学位。对考核结果不合格的研究生,三个月内进行一次补考核。补考核通过者,继续攻读相应学位;补考核仍不合格者,按中南大学研究生学籍管理有关规定给予退学处理。考核结果将作为研究生评优、评奖的重要依据,“中期筛选考核表”将存入研究生业务档案。 

八、进入博士学位论文工作资格考试

     课程学习达到要求后,博士生必须参加资格考试,通过后才能取得进入博士学位论文工作的资格。 

     博士研究生资格考试采用笔试(可开卷)、口试相结合的方式,笔试部分的内容应有一定的广度、深度和难度。包括下述内容:(1)政治思想品德、行为道德和科研态度方面;(2)个人培养计划的执行情况和课程学习成绩;(3)基础理论、专业知识、现代科学技术方面的知识和技能;(4)对所在学科和所从事研究领域的国内外最新研究动态与进展、前沿课题、主要研究方法和手段等方面的了解情况;(5)所具备的科研素质、创新精神和发展潜力。 

博士研究生资格考试按一级学科统一组织,成立较稳定的考试小组。可安排在第二学期(直博生第四学期)末或第三学期(直博生第五学期)初,应提前两个月通知博士生。第二次资格考试仍未通过的博士生应予退学。 

九、学位论文选题报告

     研究生在导师的指导下,应在第一学年内确定学位论文研究方向,在查阅大量文献资料的基础上作公开的选题报告,确定研究课题。博士生查阅的文献资料应在120篇以上,其中外文文献资料一般应在三分之一以上。 

     博士生通过资格考试后方可做公开的开题报告。科学学位博士生的学位论文选题应立足于学科前沿,在理论或技术上能做出创新成果,具有较大的实用价值或潜在价值。首次选题报告未获通过者,应在1年内补作。博士生选题报告应在一级或二级学科范围内公开举行,可结合学术报告会进行。 

     科学学位硕士生的学位论文选题报告应具有一定的学术意义或应用价值,或对国家经济、教育、文化和社会发展具有一定实用价值。首次选题未获通过者,应在6个月内补作。 

本专业研究生选题报告的完成时间是博士生第3学期11月底之前。 

     研究生在“研究生教育管理信息系统”上填写网络版《中南大学研究生学位论文选题报告》,选题报告评审通过后,交所在单位研究生管理办存档,由研究生助理记载成绩。 

十、学位论文工作检查与考核

     在每年的10月中旬,对所有进入学位论文工作研究生的学位论文进展情况进行检查与考核。由二级单位布置,由重点实验室组成检查小组对研究生的论文工作进展情况、取得的阶段性成果、存在的问题、与预期目标的差距等进行检查考核,切实解决研究生论文工作中遇到的困难。 

     对综合能力较差、论文工作进展缓慢、投入时间和精力不足的研究生提出警告,或按学籍管理规定进行处理。 

十一、发表学术论文

1.学术性学位博士生至少须在本学科领域的国内外学术期刊上发表论文3篇,其中1篇被SCI检索、其余2篇为CSCD核心库期刊论文;或发表1篇影响因子≥2.0,并被SCI检索的论文。 

2.研究生在学学期间发表的学术论文必须与学位论文紧密相关,并且应以中南大学为第一署名单位,研究生为第一作者或其导师为第一作者、研究生为第二作者。 

3.研究生在学期间发表的论文确认以在期刊(不包括增刊)正式发表的论文为准,允许有1篇论文以录用通知书为准(但必须正式发表以后方能取得学位)。 

4.各检索源期刊以研究生入学(或注册)当年公布的收录期刊目录为准,学习期间如遇期刊调整,被调入和调出的期刊均为有效。影响因子按研究生在学期间的最高值计算。 

5.对外国留学生及港澳台学生发表论文的要求参照本规定执行。 

6.本规定自2008年入学的研究生、2008年起参加研究生课程学习(或考试)的各类学位申请者开始行 

注:07级研究生发表论文要求按中大研字[2003]62号文《关于修(制)订研究生培养方案的通知》的要求。 

十二、学位论文答辩

     研究生的学位论文要求用中文撰写,在导师的指导下由研究生本人独立完成,研究生从事论文工作的时间应不少于1年。博士学位论文应在科学上或专门技术上做出创造性的学术成果或应用成果,应能反映出博士生已经掌握了坚实宽广的基础理论和系统深入的专门知识,具备了独立从事科研工作或专门工作的能力。

十三、主要参加专家

        夏家辉、张灼华、夏昆、邬玲仟、梁德生