课题组PI简介
李津臣，中南大学湘雅医院特聘教授、研究员、博士生导师，中南大学生命科学学院双聘PI，国家重点研发计划首席科学家，现任国家老年疾病临床医学研究中心（湘雅医院）数据挖掘与应用中心主任、湘雅医院生物信息中心常务副主任、芙蓉实验室生物信息平台负责人，入选国家四青人才、中国科学技术协会青年人才托举工程、湖南省卫生健康高层次人才；荣获湖南省湖湘青年英才、湖南省青年岗位能手等荣誉称号。
李津臣教授作为项目负责人获批国家重点研发计划(青年科学家项目)、国家自然科学基金面上项目等科研项目10余项，获批经费总计超过2000万元。以第一作者或通讯作者在Molecular Psychiatry、Nature Communications、Nucleic Acids Research、Brain、Acta Neuropathologica、eBioMedicine等杂志累积发表SCI研究论文40余篇（JCR1区36篇），其中IF>10的研究论文15篇；申请国家发明专利15项（已获授权8项），获批软件著作权18项；兼任中国遗传学会行为遗传分会秘书长、中国生物信息学会重大疾病组学信息学专委会常委，湖南省生物信息学会常务副理事长、湖南省生物医学工程学会副理事长。
李津臣教授组建了中南大学 “医学遗传与生物信息”课题组，创立“医见生信”公众号、视频号以及B站，发布医学遗传与生物信息的最新研究动态、生信技术、生信培训以及组会论文(http://genemed.tech/jclab)。课题组利用生物信息学和医学遗传学的方法探究人类复杂疾病特别是神经精神类疾病发生、发展和诊疗相关的关键基因及分子。他带领团队开发了一系列精准鉴定致病变异和候选基因的生物信息学分析方法和数据库，并逐步建立了特色鲜明的神经精神疾病多组学分析体系，服务于全球102个国家三千余所科研单位，累积点击率超过200万人次；利用该体系从多个维度鉴定了孤独症、帕金森病等神经精神疾病临床亚型和分子亚型之间的重要关系，揭示了神经精神疾病的多个关键基因、通路及功能网络，为疾病的亚型分类、精准防控与精准诊疗提供了重要的科学依据。
课题组简介
中南大学李津臣（医学遗传与生物信息）课题组在国家人才计划、国家重点研发计划的支持下围绕基因组医学科学研究与临床应用中的重大科学问题开展系统性的研究，为重大疾病的精准防治提供分子依据。具体研究方向包括：
（1）数据资源赋能精准医学的新方法开发：利用生物信息、深度学习等方法开发精准解读基因组变异致病性和精准鉴定候选基因的新方法、新工具、新平台及数据库，为重大疾病的精准医学研究提供数据资源和工具支撑；
（2）重大疾病新基因鉴定及多组学整合分析：利用基因组为核心的多组学队列数据鉴定孤独症、帕金森病等神经精神类疾病发生发展以及诊疗相关的关键变异和基因，并构建多组学调控网络，为重大疾病的精准诊疗提供分子依据；
（3）生物信息驱动的新基因功能与表型验证：利用分子细胞模型、类脑模型、动物模型方法验证和研究相关基因与变异的分子机制，结合团队生信优势开展相关干湿结合的研究，为认识疾病分子机制提供更多实验证据（详见“医见生信”公众号）。
目前课题组处于快速上升期，课题经费充足，学术氛围自由，项目设计巧妙，众志成城，与国内外一流团队保持密切合作。经过几年的发展，课题组逐步形成了“尊重、诚信、团结、创新”的思想氛围，平均每年发表3-5篇10分以上的研究论文。期待积极主动、具有成长型思维或者具有学科交叉背景的优秀学子加盟，获得个性化的长远规划及赋能，欢迎生物信息和临床医学的本科生保送或报考团队的学术性研究生，均可选择湘雅医院临床医学（学术性）或生命科学学院遗传学专业（研究方向均为医学遗传与生物信息）。本团队的研究生立足于医学科学问题，能够熟练掌握生物信息学、基因组医学、医学遗传学、生物医学大数据相关理论基础、分析方法或实验技能。毕业以后可以进入各大高校、科研院所、三甲医院、科技公司从事遗传学、医学、信息学相关科研、教学与数据分析工作。按照往年经验，大部分毕业的学生都能进入带编制的知名高校和三甲医院的核心团队，能够独挡一面，具有极高的认可度。本团队还长期招聘具有生物信息学、基因组学、医学遗传学、流行病与卫生统计学、计算机科学等专业或背景的助理研究员（带编制）、技术员（带编制）或博士后（优先留院），具体要求可访问课题组主页（http://www.genemed.tech/jclab）或医见生信公众号。
课题组优势
1、注重学生培养
团队特别注重研究生的培养，以兴趣和创新为导向并结合研究生本科专业背景指导学生开展课题，培养学生的模式灵活高效，针对性强，实现团队内老师对学生的一对一指导；
2、数据资源丰富
团队依托多个国家级（国家老年疾病临床医学研究中心、国家精神与心理疾病临床医学研究中心）、省部级平台（湖南省精准分子医学重点实验室、湖南省医学遗传学重点实验室、湖南省神经退行性疾病重点实验室），建立了高标准的临床样本库和基因组数据库，目前拥有神经精神类疾病生物样本及临床资料超50000例，WES/WGS数据超过20000例，多组学数据超过2000例（基因组、转录组、蛋白组、代谢组、微生物组、抗体组等），第三代测序数据超过500例（PacBio HiFi等）；
3、分析体系完善
团队建立了多个整合临床表型和遗传信息的数据库及生信分析平台，几乎能够独立完成基因组为核心的所有生信信息分析，为精准挖掘致病基因和分子以及鉴定疾病发病机制奠定了坚实的基础；
4、科研成果丰硕
课题组成员在科研产出方面实力突出，有极强的创新能力；每年产出IF>10分的SCI论文3-5篇（均为课题组学生或博士后为第一作者）,课题组多名已毕业的博士及硕士研究生均在国内高校、科研院所、医院等继续深造或工作；
5、全套培训课程
团队召集生信专职人员及专家定期开展一系列生物信息学专题培训，创立“医见生信”公众号、视频号以及B站，发布医学遗传与生物信息的最新研究动态、生信技术、生信培训以及组会论文(http://genemed.tech/lilab)，以提高本团队成员的生信基础，推动研究成果产出；
6、团队氛围融洽
课题组坚持“尊重、诚信、团结、创新”的价值观，具有非常融洽的学术氛围，尊重成员研究兴趣和个人特长，为成员制定个性化科研课题及发展规划；
7、成员优势互补
团队凝聚了生物信息学，临床医学、医学遗传学、计算机科学等多学科交叉科研人才，在导师的带领下，团队成员齐心协力，通过有效融合激发出创新的火花，能够从多个角度审视问题并提出全面的解决方案；
8、未来前景可期
优秀硕士毕业可以选择留在课题组或者推荐到其他课题组继续深造，也可以进入各大高校、科研院所、三甲医院、科技公司，从事遗传学、临床医学、生物信息学等学科的科研、教学、医疗及数据分析等相关工作。
主持科研项目
（1） 国家自然科学基金，面上项目，孤独症谱系障碍非编码区变异的鉴定及机制研究，2024-01至2027-12，49万
（2） 中南大学前沿交叉项目，基于人工智能的退行性共济失调多维度生物标志物体系的构建，2023-01至2025-12，300万（共同负责人）
（3） 国家重点研发计划，青年科学家项目，基于多组学的帕金森病分型研究，2022-01至2024-12，500万元
（4） 国家中组部, 国家“万人计划”青年拔尖人才, 国家“万人计划”青年拔尖人才, 2022-01 至 2024-12, 140万元
（5） 中南大学湘雅医院，飞凡人才引领计划，神经精神疾病的多组学研究（自主选题），2022-01至2026-12，600万元
（6） 国家自然科学基金委员会，面上项目，自闭症隐性遗传基因的鉴定及PPP1R3F基因的致病机制研究，2021-01至2024-12，59万元
（7） 湖南省科技厅，湖湘青年英才，李津臣湖湘青年英才，2021-01至2024-12，50万元（已结题）
（8） 湖南省科技厅自然科学基金会，优秀青年科学基金，基于新发突变解析六种发育性疾病的遗传异质性与相似性，2020-01至2022-12，20万元（已结题）
（9） 国家自然科学基金委员会，青年科学基金，自闭症性别差异的遗传机制研究，2019-01至2021-12，23万元（已结题）
（10） 中国科学技术协会，青年托举工程，医学遗传学与遗传病，2019-01至2021-12，45万元（已结题）
（11） 中南大学，创新驱动计划，整合多维基因组和表型组数据鉴定孤独症候选基因与分子亚型，2019-01至2021-12，56万元（已结题）
（12） 中南大学湘雅医院，高层次人才引进，神经精神疾病的遗传学与生物信息学研究（自主选题），2017-09至2022-12，200万元（已结题）
著作成果
（1） 《医学科技创新管理与实践指引》 （编委）
（2） 《临床神经遗传病学》 （编委）
专利成果
（1） 一种整合多种神经发育性疾病筛选候选基因的方法
（2） 一种人类基因变异快速注释的方法
（3） 基因型和临床表型相关性分析方法及相关装置
（4） 短串联重复序列的致病性分析方法、装置及服务器
（5） 耳聋致病性基因的筛查方法、装置、存储介质及服务器
（6） 耳聋致病分析等级分类方法、装置、计算机可读存储介质及服务器
（7） 基因可靠性分析方法、装置、存储介质及服务器
（8） PD风险位点检测试剂盒及其使用方法、风险评分方法
（9） 基于帕金森病组学关联模型的管理方法及装置
（10） 一种甲状腺癌致病相关的基因融合变异检测试剂盒
荣誉头衔
（1） 国家四青人才（2021）
（2） 国家重点研发计划（青年）首席科学家（2021）
（3） 湖南省自然科学基金优秀青年基金（2019）
（4） 湖南省“湖湘青年英才”（科技创新类）（2019）
（5） 第四届中国科协青年人才托举工程（2018）
（6） 湖南省青年岗位能手（2022）
（7） 湖南省卫生健康高层次人才（2023）
（8） 中南大学“创新驱动计划”青年人才（2018）
代表性论文
1. Li K#, Xiao J#, Ling Z#, Luo T#, Xiong J, Chen Q, Dong L, Wang Y, Wang X, Jiang Z, Xia L, Yu Z, Hua R, Guo R, Tang D, Lv M, Lian A, Li B, Zhao G, He X*, Xia K*, Cao Y*, Li J*. Prioritizing de novo potential non-canonical splicing variants in neurodevelopmental disorders. EBioMedicine. 2023, Q1, IF=11.1.
2. Wang Z#, Zhao G#, Zhu Z, Wang Y, Xiang X, Zhang S, Luo T, Zhou Q, Qiu J, Tang B, Xia K, Li B*, Li J*. VarCards2: an integrated genetic and clinical database for ACMG-AMP variant-interpretation guidelines in the human whole genome. Nucleic Acids Res. 2023, Q1, IF=14.9.
3. Luo T#, Pan J, Zhu Y, Wang X, Li K, Zhao G, Li B, Hu Z,* Xia K*, Li J*. Association between de novo variants of nuclear-encoded mitochondrial related genes and undiagnosed developmental disorder and autism. QJM. Published online 2023, Q1, IF=13.3.
4. Ding X#, Chen Y, Guo C, Fu Y, Qin C, Zhu Q, Wang J, Zhang R, Tian H, Feng R, Liu H, Liang D, Wang G, Teng J, Li J*, Tang B*, Wang X*. Mutations in ARHGEF15 cause autosomal dominant hereditary cerebral small vessel disease and osteoporotic fracture. Acta Neuropathol. 2023, Q1, IF= 12.7.
5. Wang T#, Zhao T#, Liu L, Teng H, Fan T, Li Y, Wang Y, Li J*, Xia K*, Sun Z*. Integrative analysis prioritised oxytocin-related biomarkers associated with the aetiology of autism spectrum disorder. EBioMedicine. 2022, Q1, IF=11.1.
6. Li K#, Luo T#, Zhu Y, Huang Y, Wang A, Zhang D, Dong L, Wang Y, Wang R, Tang D, Yu Z, Shen Q, Lv M, Ling Z, Fang Z, Yuan J, Li B, Xia K, He X*, Li J*, Zhao G*. Performance evaluation of differential splicing analysis methods and splicing analytics platform construction. Nucleic Acids Res. 2022, Q1, 14.9.
7. Cong P#, Bai W#, Li J#, Yang M, Khederzadeh S, Gai S, Li N, Liu Y, Yu S, Zhao W, Liu J, Sun Y, Zhu X, Zhao P, Xia J, Guan P, Qian Y, Tao J, Xu L, Tian G, Wang P, Xie S, Qiu M, Liu K, Tang B*, Zheng H*. Genomic analyses of 10,376 individuals in the Westlake BioBank for Chinese (WBBC) pilot project. Nature communications. 2022, Q1, IF=14.919.
8. Zhao G#, Li K#, Li B, Wang Z, Fang Z, Wang X, Zhang Y, Luo T, Zhou Q, Wang L, Xie Y, Wang Y, Chen Q, Xia L, Tang Y, Tang B, Xia K, Li J*. Gene4Denovo: an integrated database and analytic platform for de novo mutations in humans. Nucleic Acids Research. 2020, Q1, IF=16.971.
9. Zhao Y#, Qin L#, Pan H, Liu Z, Jiang L, He Y, Zeng Q, Zhou X, Zhou X, Zhou Y, Fang Z, Wang Z, Xiang Y, Yang H, Wang Y, Zhan K, Zhang R, He R, Zhou X, Zhou Z, Yang N, Liang D, Chen J, Zhang X, Zhou Y, Liu H, Deng P, Xu K, Xu K, Zhou C, Zhong J, Xu Q, Sun Q, Li B, Zhao G, Wang T, Chen L, Shang H, Liu W, Chan P, Xue Z, Wang Q, Guo L, Wang X, Xu Ch, Zhang Z, Chen T, Lei L, Zhang H, Wang C, Tan J, Yan X, Shen L, Jiang H, Zhang Z, Hu Z, Xia K, Yue Z, Li J*, Guo J*, Tang B*. The role of genetics in Parkinson’s disease: a large cohort study in Chinese mainland population. Brain. 2020, Q1, IF=13.501.
10. Li J#, Hu S #, Zhang K, Shi L, Zhang Y, Zhao T, Wang L, He X, Xia K, Liu C, Sun Z *. A comparative study of the genetic components of three subcategories of autism spectrum disorder. Molecular Psychiatry. 2019, Q1, IF=15.992.
11. Li J#*, Zhao T#, Zhang Y, Zhang K, Shi L, Chen Y, Wang X, Sun Z *. Performance evaluation of pathogenicity computation methods for missense variants. Nucleic Acids Research. 2018, Q1, IF=16.971.
12. Li J#, Shi L#, Zhang K, Zhang Y, Hu S, Zhao T, Teng H, Li X, Jiang Y, Ji L, Sun ZS*. Varcards: clinical and genetic knowledge of coding variations in human genome. Nucleic Acids Research. 2018, Q1, IF=16.971.
13. Li J#, Wang L#, Guo H, Shi L, Zhang K, Tang M, Hu S, Dong S, Liu Y, Wang T, Yu P, He X, Hu Z, Zhao J, Liu C*, Sun Z*, Xia K*. Targeted sequencing and functional analysis reveal brain-size-related genes and their networks in autism spectrum disorders. Molecular Psychiatry. 2017, Q1, IF=15.992.
14. Li J #, Cai T #, Jiang Y, Chen H, He X, Chen Y, Li X, Shao Q, Ran X, Li Z, Xia K, Liu C*, Sun Z*, Wu J *. Genes with de novo mutations are shared by four neuropsychiatric disorders discovered from NPdenovo database. Molecular Psychiatry. 2016, Q1, IF=15.992.
15. Ran X#, Li J#, Shao Q, Chen H, Lin Z, Sun ZS*, Wu J*. EpilepsyGene: a genetic resource for genes and mutations related to epilepsy. Nucleic Acids Research. 2015, Q1, IF=16.971.
其他重要论文
1. Huang Y#, Chen Q, Wang Z, Wang Y, Lian A, Zhou Q, Zhao G, Xia K, Tang B, Li B*, Li J*. Risk factors associated with age at onset of Parkinson's disease in the UK Biobank. NPJ Parkinsons Dis. 2024 Jan 2;10(1):3. doi: 10.1038/s41531-023-00623-9. IF=8.7.
2. Wang X#, Ling Z#, Luo T, Zhou Q, Zhao G, Li B, Xia K*, Li J*. Severity of Autism Spectrum Disorder Symptoms Associated with de novo Variants and Pregnancy-Induced Hypertension. J Autism Dev Disord. 2022. IF=3.9.
3. Dong L#, Wang Y, Wang X, Luo T, Zhou Q, Zhao G, Li B, Xia L*, Xia K*, Li J*. Interactions of genetic risks for autism and the broad autism phenotypes. Front Psychiatry. 2023, Q2, IF=4.7.
4. Yi Y#, Fu J, Xie S, Zhang Q, Xu B, Wang Y, Wang Y, Li B, Zhao G, Li J*, Li Y*, Zhao J*. Association between ovarian reserve and spontaneous miscarriage and their shared genetic architecture. Hum Reprod. 2023 Sep 15:dead180. IF=6.1.
5. Li C#, Chen Q#, Wu J, Ren J, Zhang M, Wang H, Li J*, Tang Y*. Identification and characterization of two novel noncoding tyrosinase (TYR) gene variants leading to oculocutaneous albinism type 1. J Biol Chem. 2022, Q2, IF=4.8.
6. Liu Z#, Zhao G#, Xiao Y#, Zeng S, Yuan Y, Zhou X, Fang Z, He R, Li B, Zhao Y, Pan H, Wang Y, Yu G, Peng IF, Wang D, Meng Q, Xu Q, Sun Q, Yan X, Shen L, Jiang H, Xia K, Wang J, Guo J, Liang F*, Li J*, Tang B*. Profiling the Genome-Wide Landscape of Short Tandem Repeats by Long-Read Sequencing. Front Genet. 2022, Q2, IF=3.7.
7. Jiang L#, Tang B, Guo J*, Li J*. Telomere Length and COVID-19 Outcomes: A Two-Sample Bidirectional Mendelian Randomization Study. Front Genet. 2022, Q2, IF=3.7.
8. Wang Y#, Zhao G#, Fang Z, Pan H, Zhao Y, Wang Y, Zhou X, Wang X, Luo T, Zhang Y, Wang Z, Chen Q, Dong L, Huang Y, Zhou Q, Xia L, Li B, Guo J, Xia K, Tang B*, Li J*. Genetic landscape of human mitochondrial genome using whole-genome sequencing. Hum Mol Genet. 2022, Q2, IF=3.5.
9. Wang X#, Ling Z, Luo T, Zhou Q, Zhao G, Li B, Xia K*, Li J*. Severity of Autism Spectrum Disorder Symptoms Associated with de novo Variants and Pregnancy-Induced Hypertension. J Autism Dev Disord. 2022, Q1, IF=3.9.
10. Wang Z#, Zhao G#, Li B, Fang Z, Chen Q, Wang X, Luo T, Wang Y, Zhou Q, Li K, Xia L, Zhang Y, Zhou X, Pan H, Zhao Y, Wang Y, Wang L, Guo J, Tang B, Xia K, Li J*. Performance comparison of computational methods for the prediction of the function and pathogenicity of non-coding variants. Genomics Proteomics Bioinformatics. 2022, Q1, IF=7.691.
11. Huang S#, Zhao G#, Wu J, Li K, Wang Q, Fu Y, Zhang H, Bi Q, Li X, Wang W, Guo C, Zhang D, Wu L, Li X, Xu H, Han M, Wang X, Lei C, Qiu X, Li Y, Li J*, Dai P*, Yuan Y*. Gene4HL: An Integrated Genetic Database for Hearing Loss. Front Genet. 2021, Q2, IF=4.599.
12. Wang Y#, Zhao G#, Fang Z, Pan H, Zhao Y, Wang Y, Zhou X, Wang X, Luo T, Zhang Y, Wang Z, Chen Q, Dong L, Huang Y, Zhou Q, Xia L, Li B, Guo J, Xia K, Tang B*, Li J*. Genetic landscape of human mitochondrial genome using whole genome sequencing. Hum Mol Genet. 2021, Q1, IF=6.150.
13. Li K#, Fang Z#, Zhao G, Li B, Chen C, Xia L, Wang L, Luo T, Wang X, Wang Z, Zhang Y, Jiang Y, Pan Q, Hu Z, Guo H, Tang B, Liu C, Sun Z*, Xia K*, Li J*. Disorder Analysis of De Novo Mutations in Neuropsychiatric Disorders. J Autism Dev Disord. 2021, Q1, IF=4.291.
14. Zhang Y#, Wang T#, Wang Y, Xia K*, Li J*, Sun ZS*. Targeted sequencing and integrative analysis to prioritise candidate genes in neurodevelopmental disorders. Mol Neurobiol. 2021, Q1, IF=5.590.
15. Wang T#, Zhang Y#, Liu L, Wang Y, Fan T, Li J*, Xia K*, Sun ZS*. Targeted sequencing and integrative analysis of 3, 195 Chinese Patients with neurodevelopmental disorders prioritized 26 novel candidate genes. J Genet Genomics. 2021, Q1, IF=4.275.
16. Li B#, Wang Z, Chen Q, Li K, Wang X, Han Y, LU B, Zhao Y, Zhang R, Jiang L, Pan H, Luo T, Zhang Y, Fang Z, Xiao X, Zhou X, Wang R, Zhou L, Wang Y, Yuan Z, Xia L, Guo J, Tang B, Xia K, Zhao G*, Li J*. GPCards: an integrated database of genotype–phenotype correlations in human genetic diseases. Comput Struct Biotechnol J. 2021, Q1, IF=7.271.
17. Zhao G#, Liu Z#, Wang M, Yuan Y, Ni J, Li W, Huang L, Hu Y, Liu P, Hou X, Guo J,Jiang H ,Shen L, Tang B, Li J*, Wang J*. Gene4MND: an integrative genetic database and analytic platform for motor neuron disease. Front Mol Neurosci. 2021, Q1, IF=5.639.
18. Luo T#, Li K#, Zhao G, Li B, Chen C, Fang Z, Xia L, Wang L, Wang X, Wang Z, Zhang Y, Jiang l, Hu Z, Guo H, Tang B, Liu C, Sun Z, Xia K, Zhou X, Wang Y, Pan H, Zhou Q, Pan Q*, Xia K*, Li J*. De novo mutations in folate related genes associated with common developmental disorders. Comput Struct Biotechnol J. 2021, Q1, IF=7.271.
19. Li B, Zhao G, Li K, Wang Z, Fang Z, Wang X, Luo T, Zhang Y, Wang Y, Chen Q, Huang Y, Dong L, Guo J, Tang B*, Li J*. Characterizing the Expression Patterns of Parkinson's Disease Associated Genes. Front Neurosci. 2021, Q2, IF=4.677.
20. Li B#, Zhao G#, Zhou Q, Xie Y, Wang Z, Fang Z, Lu B, Qin L, Zhao Y, Zhang R, Jiang L, Pan H, He Y, Wang X, Luo T, Zhang Y, Wang Y, Chen Q, Liu Z, Guo J*, Tang B*, Li J*. Gene4PD: A Comprehensive Genetic Database of Parkinson's Disease. Front Neurosci. 2021, Q2, IF=4.677.
21. Li K#, Ling Z#, Luo T, Zhao G, Zhou Q, Wang X, Xia K, Li J*, Li B*. Cross- disorder analysis of de novo variants increases the power of prioritising candidate genes. Life. 2021, Q2, IF=3.817.
22. Li B#, Li K, Tian D, Zhou Q, Xie Y, Fang Z, Wang X, Luo T, Wang Z, Zhang Y, Wang Y, Chen Q, Meng Q, Zhao G*, Li J*. De novo mutation of cancer-related genes associates with particular neurodevelopmental disorders. Journal of Molecular Medicine. 2020, Q1, IF=4.599.
23. Wang L#, Zhang Y#, Li K#, Wang Z, Wang X, Li B, Zhao G, Fang Z, Ling Z, Luo T, Xia L, Li Y, Guo H, Hu Z, Li J*, Sun Z*, Xia K*. Functional relationships between recessive inherited genes and genes with de novo variants in autism spectrum disorder. Molecular Autism. 2020, Q1, IF=7.509.
24. Zhang Y, Li N, Li C, Zhang Z, Teng H, Wang Y, Zhao T, Shi L, Zhang K, Xia K, Li J*, Sun Z*. Genetic evidence of gender difference in autism spectrum disorder supports the female-protective effect. Translational psychiatry. 2020, Q1, IF=6.222.
25. Wang Y#, Zeng C#, Li J#, Zhou Z, Ju X, Xia S, Li Y, Liu A, Teng H, Zhang K, Shi L, Bi C, Xie W, He X, Jia Z, Jiang Y, Cai T, Wu J, Xia K*, Sun ZS*. PAK2 haploinsufficiency results in LIMK1/Cofilin-mediated synaptic cytoskeleton impairment and autism-related behaviors. Cell Reports. 2018, Q1, IF=9.423.
26. Li J#, Wang L#, Yu P, Shi L, Zhang K, Sun ZS*, Xia K*. Vitamin D-related genes are subjected to significant de novo mutation burdens in autism spectrum disorder. Am J Med Genet Part B. 2017, Q2, IF=3.568.
27. Li J#, Jiang Y#, Wang T, Chen H, Xie Q, Shao Q, Ran X, Xia K, Sun ZS*, Wu J*. mirTrios: an integrated pipeline for detection of de novo and rare inherited mutations from trios-based next-generation sequencing. Journal of Medical Genetics. 2015, Q1, IF=6.318.
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