李卓，男，医学遗传学博士/儿科学博士后，中南大学生命科学学院教授/博士生导师，医学遗传学系副主任，湖南省青年骨干教师，出生缺陷防控咨询师

教育经历

2008/09-2013/12,中南大学医学遗传学国家重点实验室，医学遗传学博士，

2005/09-2008/06,中南大学医学遗传学国家重点实验室，医学遗传学硕士，

2001/09-2005/06,中南大学国家生命科学与技术人才培养基地，学士。

工作经历

2023/09-至今， 中南大学生命科学学院，教授

2018/12-2023/09，中南大学生命科学学院，副研究员

2013/12-2018/11，中南大学生命科学学院，助理研究员

2015/01-2017/05，美国辛辛那提儿童医院，博士后

2014/04-2015/12，中南大学湘雅医院儿科，博士后

社会兼职

中华医学会医学遗传学分会委员

中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会青年委员

中国优生优育协会助孕与优生专业委员会常委

湖南省健康服务业协会罕见病全病程管理分会常务副理事长

湖南省妇幼保健与优生优育协会罕见病早期干预专业委员会副主任委员

湖南省医学会医学遗传学分会委员

湖南省遗传学会理事

湖南省神经科学学会理事

研究方向

重大遗传病及出生缺陷的防治研究，包括基因诊断、基因治疗等遗传病防治新技术研发，以及基于干细胞、动物模型等重大遗传病的致病机制研究。

研究简介

1.遗传病筛查/诊断技术的研发与临床转化：携带者筛查结合产前筛查与诊断是避免严重遗传病患儿出生的最有效措施。本研究方向针对高发的严重致死、致愚、致残性遗传病，结合最新遗传学技术、生物信息学分析方法、生化传感工具等手段，致力于研发高效、低成本的遗传学筛查/诊断技术，并开展多中心合作，以实现新技术的临床转化应用。

2.智力障碍的遗传病因及致病机制研究：据统计我国约有1%的孩子具有不同程度的智力障碍。先天性智力障碍的发生与遗传变异关系密切，但是仍有许多智力障碍患者病因及机制不明。本研究方向致力于建立智力障碍的大队列样本库，并综合采用多类遗传学检测技术和分析方法鉴定智力障碍新致病基因或新变异，再联合干细胞、实验动物、多组学等实验技术，进一步阐明智力障碍致病新机制，探索其干预和治疗策略。

3.肢体发育缺陷的遗传病因及致病机制研究：肢体发育缺陷发病率位居各类出生缺陷第二位，每年新增患儿超4.6万，多数肢体发育缺陷严重致畸致残。本研究方向致力于建立涉及多指、并指、手足裂、骨融合、关节挛缩等多类肢体发育缺陷的大队列样本库，并综合采用多类遗传学检测技术和分析方法鉴定肢体发育缺陷新致病基因或新变异，扩展中国人群突变谱，再联合干细胞、实验动物、多组学等实验技术，明确影响肢体发育的早期重要事件，阐明疾病发生发展的细胞学基础和分子机制，探索其综合防治策略。

学术成果

作为项目负责人主持国家自然科学基金、湖南省科技重大专项、湖南省自然科学基金、生机计划等科研项目十余项；作为技术骨干参与国家重点研发计划、国家科技支撑计划、科技部基础性工作专项等多个重大研究项目。在Cell Rep，PNAS，QJM，Hum Mol Genet，Hum Gene Ther等学术期刊上发表SCI论文60余篇，主编/参编著作及教材4部，获国家发明专利1项。

（一）代表性论文（*通讯作者）

1. Zhang H, He J, Teng Y, Shi Q, Liu F, Peng C, Linpeng S, Liu Y, Zhu H, Wen J, Liang D, Li Z*, Wu L*. Non-invasive prenatal testing for dominant single-gene disorders using targeted next-generation sequencing. QJM. 2025 Feb 21:hcaf017.

2. Chen S, You J, Zhou X, Li Y, Liu F, Teng Y, Teng H, Li Y, Liang D*, Li Z*, Wu L*. PIGK defects induce apoptosis in Purkinje cells and acceleration of neuroectodermal differentiation. Cell Death Dis. 2024 Nov 9;15(11):808.

3. Kuang H#, Li Y#, Wang Y, Shi M, Duan R, Xiao Q, She H, Liu Y, Liang Q, Teng Y, Zhou M, Liang D, Li Z*, Wu L*. A homozygous variant in INTS11 links mitosis and neurogenesis defects to a severe neurodevelopmental disorder. Cell Rep. 2023 Dec 26;42(12):113445.

4. Li S, Li H, Liu D, Xing Q, Chen X, Zhang H, Wen J, Zhu H, Liang D, Li Z*, Wu L*. Identification of novel mendelian disorders of the epigenetic machinery (MDEMs) associated functional mutations and neurodevelopmental disorders. QJM. 2023 May 27;116(5):355-364.

5. Zhang H#, Chen X#, Tan H, Teng Y, Liu D, Wu J, Duan R, Liang D, Li Z*, Wu L*. The exploration of genetic aetiology and diagnostic strategy for 321 Chinese individuals with intellectual disability. Clin Chim Acta. 2023 Jan 1;538:94-103.

6. Zeng Q#, Zhou M#, Hu Z, Deng W, Li Z*, Wu L*, Liang D*. Rapid and sensitive Cas12a-based one-step nucleic acid detection with ssDNA-modified crRNA. Anal Chim Acta. 2023 Oct 2;1276:341622.

7. Jianyan Pan, Shanshan Ma, Yanling Teng, Desheng Liang, Zhuo Li*, Lingqian Wu*. Whole- exome sequencing identifies genetic variants of hearing loss in 113 Chinese families. Clin Chim Acta. 2022 Jul 1;532:53-60.

8. Li Zhang, Lijuan Pan, Yanling Teng, Desheng Liang, Zhuo Li* and Lingqian Wu*. Molecular diagnosis for 55 fetuses with skeletal dysplasias by whole-exome sequencing: A retrospective cohort study. Clin Genet. 2021 Aug;100(2):219-226. doi: 10.1111/cge.13976.

9. Pan J, Zhang C, Teng Y, Zeng S, Chen S, Liang D, Li Z*, Wu L*. Detection of Spinal Muscular Atrophy Using a Duplexed Real-Time PCR Approach with Locked Nucleic Acid-Modified Primers. Ann Lab Med. 2021 Jan;41(1):101-107.

10. Weigang Lv#,Zhuo Li#, Xianda Wei, Huimin Zhu, Yanling Teng, Miaojin Zhou, Yuyan Gong, David S. Cram, Desheng Liang, Lianshu Han*, Lingqian Wu*. Noninvasive fetal genotyping in pregnancies at risk for PKU using a comprehensive quantitative cSMART assay for PAH gene mutations: a clinical feasibility study. BJOG. 2019, doi: 10.1111/1471-0528.15869.

（二）专著及专利

1.《科学孕育，关爱无限》，人民卫生出版社，副主编，2024。

2.《医学遗传学》住培教材第二版，人民卫生出版社，参编，2023。

3.《孕产前筛查与精准诊断》，上海交通大学出版社，参编，2020。

4.《基因组拷贝数变异与基因组病》，西安交通大学出版社，参编，2016。

5. 一种小鼠核糖体基因区打靶载体及其构建方法，发明人：梁德生，李卓，邬玲仟，2016.1.20，中国发明专利，ZL201410442448.9