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学院概况
正高
当前位置: 正高
李家大
邮  箱: lijiada@sklmg.edu.cn
职  称:
教授
联系电话: 0731-84805339
传  真:
地  址: 湖南省长沙市湘雅路110号老图书馆603室
个人简历

教育经历

1989.9-1993.6,兰州大学生物系生物化学专业,理学学士

1996.9-2001.6,中国科学院上海生物化学与细胞生物学研究所,理学博士

工作经历

1993.7-1996.8,南华大学衡阳医学院生物化学教研室,助教

2001.11-2009.6,美国加州大学尔湾分校,博士后

2009.7-,中南大学生命科学学院,教授

行政职务

中南大学生命科学学院副院长

学术奖励

湖南省“芙蓉学者”特聘教授,2010年

教育部新世纪优秀人才,2011年

湖南省优秀科技工作者,2016年

湖南省自然科学一等奖(排名第四),2016年

湖南省优秀研究生导师,2021年

研究方向

神经发育障碍的遗传调控机制

研究简介

本课题组综合运用遗传学、生物化学、分子生物学、电生理、行为学等技术,分析儿童孤独症(ASD)、多动症(ADHD)、GnRH缺陷疾病等神经发育障碍的遗传学基础,并在细胞和模式动物(果蝇、小鼠等)水平探索上述疾病的分子病理机制,开发新的诊疗靶点。

代表性论文(*通讯作者)

1. Lu R, Dong Y, Li JD*. Necdin regulates BMAL1 stability and circadian clock through SGT1-HSP90 chaperone machinery. Nucleic Acids Res, 2020, doi: 10.1093/nar/gkaa601.[发现Prader-Willi综合征致病基因Necdin调节昼夜节律的分子机制]

2. Men M, Wang X, Wu J, Zeng W, Jiang F, Zheng R*, Li JD*. Prevalence and associated phenotypes of DUSP6, IL17RD and SPRY4 variants in a large Chinese cohort with isolated hypogonadotropic hypogonadism. J Med Genet. 2020. doi: 10.1136/jmedgenet-2019-106786.[系统分析了中国IHH患者中DUSP6等基因的突变频率及基因型-表型的关系,确定DUSP6为一个IHH重要致病基因]

3. Li JD#, Wu J#, Zhao Y#, Wang X, Jiang F, Hou Q, Chen DN, Zheng R, Yu R, Zhou W, Men M*. Phenotypic spectrum of idiopathic hypogonadotropic hypogonadism patients with CHD7 variants from a large Chinese cohort. J Clin Endocrinol Metab. 2019. doi: 10.1210/clinem/dgz182.[系统分析了中国IHH患者中CHD7基因的突变频率及基因型-表型的关系,鉴定到一系列CHD7携带者特有的内表型]

4. Zhao Y#, Wu J#, Jia H, Wang X, Zheng R, Jiang F, Chen DN, Chen Z*, Li JD*. PROKR2 mutations in idiopathic hypogonadotropic hypogonadism: selective disruption of the binding to a Gα-protein leads to biased signaling. FASEB J. 2019; 33(3): 4538-4546. doi: 10.1096/fj.2018-01.[系统分析了中国IHH患者中PROKR2基因的突变频率及突变对功能的影响]

5. Li X, Shi L, Zhang K, Wei W, Liu Q, Mao F, Li J, Cai W, Chen H, Teng H*, Li J*, Sun Z*, CirGRDB: a database for the genome-wide deciphering circadian genes and regulators. Nucleic Acids Res. 2018; 46(D1): D64-D70. doi: 10.1093/nar/gkx944.[构建了一个系统分析昼夜节律基因调控的数据库CirGRDB,方便研究人员分析特定基因的节律及其调节模式]

6. Chen DN, Ma YT, Liu H, Zhou QY, Li JD*. Functional Rescue of Kallmann Syndrome-associated Prokineticin Receptor 2 (PKR2) Mutants Deficient in Trafficking. J Biol Chem. 2014; 289(22): 15518-15526.[开发了一个小分子药物,可以挽救部分卡尔曼相关PROKR2突变的功能]

7. Peng Z, Tang Y, Luo H, Jiang F, Yang J, Sun L, Li JD*. Disease-causing Mutation in PKR2 Receptor Reveals a Critical Role of Positive Charges in the Second Intracellular Loop for G-protein Coupling and Receptor Trafficking. J Biol Chem. 2011; 286(19): 16615-22. doi: 10.1074/jbc.M111.223784.[通过研究一个卡尔曼相关的PROKR2突变,提出GPCR第二个胞内环在信号转导中的重要作用]

8. Li JD, Hu WP, Zhou QY*. Disruption of the circadian output molecule prokineticin 2 results in anxiolytic and antidepressant-like effects in mice. Neuropsychopharmacology. 2009; 34(2): 367-73. doi: 10.1038/npp.2008.61.[发现敲除昼夜节律调节基因PK2导致小鼠出现抗焦虑和抗抑郁的表型]

9. Li JD, Hu WP, Boehmer L, Cheng MY, Lee AG, Jilek A, Siegel JM, Zhou QY*. Attenuated Circadian Rhythms in Mice Lacking the Prokineticin 2 Gene. J Neurosci. 2006, 26(45): 11615-23.[敲除PK2基因导致小鼠昼夜节律异常]

10. Ng KL, Li JD, Cheng MY, Leslie FM, Lee AG, Zhou QY*. Dependence of olfactory bulb neurogenesis on prokineticin 2 signaling. Science, 2005, 308 (5730): 1923-7.[发现PK2在神经干细胞从SVZ迁移到嗅球中发挥了不可替代的作用]

新闻报道

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