中南大学医学遗传学研究中心（生命科学学院遗传学系）坚持服务于国家重大需求、立足本学科国际前沿，致力于发现和鉴定人类重大疾病的遗传学基础和致病机制，并将研究成果转化为新型的临床诊断和治疗方案。研究中心注重“医学遗传学”知识的传播和专业人才培养，为学生提供严格的科学训练、良好的研究条件和创新发现的机会，为发展基因组医学和提高人类健康水平服务。

研究中心现有一个高等学校学科创新引智基地、两个湖南省国际合作示范基地、三个湖南省重点实验室。拥有中国工程院院士1名、国家级高层次人才特聘教授3名、“长江学者”特聘教授2名、“长江学者”讲座教授2名、国家自然科学基金杰出青年1人、国家自然科学基金海外青年基金（杰青B类）3人、973首席科学家2名、教育部新世纪优秀人才4名、湖南省“芙蓉学者”特聘教授2名、湖南省百人计划1名。

中南大学医学遗传学研究中心由夏家辉院士创建于上世纪70年代，近50年来，研究中心在我国医学遗传学基础理论研究领域做出了系列开拓性工作；获得973首席项目、卫生部行业专项基金，国家自然科学基金重点及面上项目等国家及省部级项目的资助；研究成果发表在Science、Nat Genet, J Clin Invest, Mol Psychait, Brain等国际权威杂志；多次获得全国科学大会奖、卫生部科技成果甲（或一）等奖、国家科学技术进步二等奖、教育部首届长江学者成就奖一等奖、国家自然科学奖二等奖。代表性成果有：

1、在我国最早开展了人类遗传资源的收集、保藏、利用和数据库管理，建立了国际上唯一一个包含种质资源的异常核型数据库，推动了我国遗传资源的共享。

2、在世界上最早精确定位人类睾丸决定因子和克隆遗传性耳聋致病基因GJB3，这是国内定位的第1个疾病基因位点和遗传病致病基因克隆，2010年创建了被国际广泛应用的致病基因鉴定技术体系，实现了从国内突破到国际竞争的转变。

3、发现并阐明了帕金森病的双基因遗传模式，被评价为相关领域的重要发现。围绕耳聋GJB3基因开展了病理机制和新药研发，实现了从遗传到新药的序贯研发，获得了具有自主知识产权的药物研发成果。

4、建立了国际上最完善的基因诊断平台，自主研发的cSMART技术被誉为“分子诊断的革命性突破”。中心完成了全球1/4的无创产前诊断，阻止了上万例严重遗传病胎儿出生，为国家减少直接经济负担近百亿元。在我国最早开展临床遗传学人才培训，培训了我国逾80%的临床遗传学专业骨干，组织建立了覆盖28个省市的严重遗传性疾病的全国防控网络，为我国出生缺陷防控提供了重要支撑。经过研究中心努力，国家卫计委于2014年设立“医学遗传科”二级学科，实现了与国际的同步；发起成立了中国医师协会医学遗传医师分会。

5、在基因治疗新载体研究方面取得原创性突破；创建的重型血友病A基因治疗新方法被美国FDA列为3种血友病基因治疗候选申报药物之一 。