中南大学医学遗传学研究中心紧跟国际学术前沿，服务国家和湖南省的重大需求，攻克关键技术，围绕神经变性疾病、精神疾病和智力障碍等人类多发、严重遗传性疾病开展遗传学、表观遗传学、分子病理机制研究，开发新的诊断和治疗方法，并积极实现临床推广应用。研究中心主要开展以下三个方面的研究：

1、人类重大疾病的遗传和表观遗传机制研究。

2、人类重大疾病的分子病理机制研究。

3、临床遗传学和基因治疗。