2024年3月28日，“生机计划2023”公布了拟资助项目名单，来自中南大学生命科学学院的李卓教授团队凭借“低卫生资源地区肢体发育缺陷综合防控及救助示范研究”项目从全国300个申请项目中脱颖而出，获得最高资助100万元。该项目由李卓教授负责，邬玲仟教授为项目顾问，湖南家辉遗传专科医院参与。

                                                         （项目负责人李卓教授在北京答辩现场）

生机计划是由国家卫生健康委规划发展与信息化司指导，中国家庭报社、腾讯SSV健康普惠实验室、社会价值投资联盟（深圳）等机构于2023年底联合发起。该计划聚焦低卫生资源地区妇幼健康领域的创新支持，从资金、资源、专家、应用场景等方面为优质项目助力，探索数字化助力低卫生资源地区妇幼健康问题解决的有效模式，从而惠及更多人群。生机计划自2023年10月底启动以来，共收到来自全国29个省份的300个项目申请，并经过资质审核、初轮评选、尽职调查、终轮评选等四个环节后，于3月27日在北京进行终审答辩。最终在现场2名院士和60余名专家的监督支持下，共产生18个拟资助项目。

我国肢体发育缺陷（LDDs）发病率位居各类出生缺陷第二位，每年新增患儿超4.6万，包括多指（趾）、并指（趾）、巨指（趾/肢）、多关节挛缩、手足裂、先天性骨融合、骨关节综合征等多类肢体异常，绝大多数可严重致畸致残。中南大学李卓教授团队本次入选的项目聚焦于低卫生资源地区LDDs的防控及救助，拟通过构建LDDs规范化防控体系，综合运用人工智能、云数据、5G等先进信息技术，开发临床决策辅助系统和智能化转会诊及救助平台，在低卫生资源地区开展示范应用，以提升低卫生资源地区LDDs防控和救助能力。

                                         （“低卫生资源地区肢体发育缺陷综合防控及救助示范研究”项目总技术路线图）

项目团队介绍：

项目负责人李卓，医学遗传学博士，教授/博士生导师，湖南省青年骨干教师，中南大学生命科学学院医学遗传学系副主任。师从夏家辉院士、邬玲仟教授和梁德生教授，主要研究方向为严重遗传病及出生缺陷的防治研究。主持国家自然科学基金3项，湖南省科技重大专项课题1项，作为课题骨干参与国家重点研发计划项目2项，在PNAS、CellReports、QJM等杂志发表SCI论文60余篇，参编教材4部。兼任中国优生优育协会助孕与优生专业委员会常务委员、中华医学会医学遗传学分会青年委员、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会青年委员、湖南省健康服务协会罕见病全病程管理分会常务副理事长、湖南省遗传学会理事、湖南省医学会医学遗传学分会委员。

项目专家顾问为中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心、儿科罕见病教育部重点实验室副主任邬玲仟教授；项目组成员包括湖南家辉遗传专科医院副院长曾桥博士、数字品牌部负责人唐丹青、市场运营部负责人郭洪、IT技术负责人黄阶，以及中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心博士/硕士研究生刘沛森、周祺旻、吕润予、佘皓援、李妍。