夏昆,男,博士,研究员,博士生导师,长江学者特聘教授,国家杰出青年基金获得者,中组部“万人计划”中青年科技创新领军人才,973项目首席科学家,国务院政府特殊津贴获得者,教育部创新团队带头人,教育部新世纪优秀人才,新世纪百千万人才工程国家级人选,湖南省科技领军人才,中华医学基金会(CMB)杰出教授。医学遗传学湖南省重点实验室主任、儿科罕见病教育部重点实验室主任。国务院学位委员,十四五国家重点研发计划重点专项专家组成员,《遗传》副主编,JTGG副主编。
Email: xiakun@sklmg.edu.cn
人类遗传性疾病的家系收集、致病基因定位、克隆和功能研究。包括孤独症、神经变性疾病等神经精神疾病的遗传学、表观遗传学、基因-环境交互作用及分子病理机制研究;人类重大疾病的致病基因鉴定与分子病理机制研究;出生缺陷的遗传学病因、基因组学防控与治疗。
主持973首席科学家项目、863重大专项、国家自然科学基金重点等国家、部省级项目20余项。在NatCommun,SciAdv,MolPsychiatr,Circulation,CellRes,NatNeurosci,AmJHumGenet等杂志发表论文300余篇。
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2. Yizheng,…,, Kun Xia*, Liang Zhou*, Zhengmao Hu*.(2024), Intergenic sequences harboring potential enhancer elements contribute to Axenfeld-Rieger syndrome by regulating PITX2. JCI Insight. 9(9):e177032. doi: 10.1172/jci.insight.177032.
3. Xiangbin Jia#, ,…,Kun Xia*, Yiping Shen*, Hui Guo*. (2022) De novo variants in genes regulating stress granule assembly associate with neurodevelopmental disorders. Science Advance, 8(33):eabo7112.
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5. Guo H#, ,…,, Xia K* (2019). Disruptive variants of CSDE1 associate with autism and interfere with neuronal development and synaptic transmission. Science Advance, 5 (9):eaax2166. doi:10.1126/sciadv.aax2166.