近日，中南大学生命科学学院邓梅春教授与陈苗副教授团队在纳米生物技术领域国际权威期刊《Journal of Nanobiotechnology》(2025中科院一区Top)在线发表了题为“高剂量聚苯乙烯纳米颗粒可触发脊髓中MAPK信号通路的异常激活并引发痛觉过敏”的研究论文。该研究首次系统阐明了聚苯乙烯纳米塑料(简写为PS NPs)诱导疼痛超敏的分子机制，建立了环境污染物与异常躯体感觉之间的直接因果联系，为职业暴露人群的健康防护和慢性疼痛的靶向治疗提供了全新理论依据。 图1聚苯乙烯纳米颗粒引发痛觉过敏机制图。与脊髓中小胶质细胞反应性增强相关，该效应主要由MAPK信号通路激活所介导。 随着塑料制品的广泛使用，塑料污染已成为全球最严峻的环境问题之一。据估算，全球塑料废弃物累计已超70亿吨，其中聚苯乙烯(简写为PS)作为五大通用塑料之一，年产量超过1700万吨。工业生产过程中会释放大量纳米级PS颗粒，其浓度在生产车间空气中可达自然环境的100-1000倍。近年来研究证实，纳米塑料可通过血脑屏障在大脑和脊髓中富集，引发神经炎症、认知障碍和情绪异常。然而，纳米塑料对人体感觉神经系统，特别是疼痛感知的影响及其分子机制此前完全未知。疼痛作为神经损伤的重要临床指征，其异常改变可...

近日，中南大学联合南华大学合作共建的儿科罕见病教育部重点实验室夏昆研究员、中南大学湘雅医院李津臣研究员、中南大学生命科学学院夏露副研究员在《科学通报》（Science Bulletin）上发表了题为“基于长读长测序解析孤独症单倍型水平串联重复变异的亲本来源效应（Haplotype-Resolved Long-Read Sequencing Reveals Parent-of-Origin Effects of Tandem-Repeat Variation in Autism Spectrum Disorder）”的研究成果。该研究基于长读长测序技术，在单倍型水平解析了串联重复序列（Tandem Repeat, TR）变异与孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder, ASD）的相关性及其亲本来源效应，为深入理解孤独症的遗传基础提供了新视角。 ASD是一种复杂的神经发育障碍，核心临床表现包括社交沟通障碍、狭隘兴趣和重复刻板行为。ASD的遗传度高达80%，这表明基因组变异是ASD病因的关键因素。研究表明，约10-20%的ASD病例可由拷贝数变异和新发突变解释，仍有相当一部分遗传风险尚未阐明。TRs广泛分布于人类基因组，是基因组变异的主要来源之一。根据重复单元长度，TRs可分为短串联重复序列（ShortTandemRepeats,STRs，重复单元2−6 bp）和可变数目串联重复序列（VariableNumber TandemR...

近日，中南大学李发祥课题组在国际知名期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research）发表题为“ShosTA系统介导抗噬菌体防御的分子机制(The molecular mechanisms of the ShosTA system in mediating anti-phage defense)”的原创性学术论文。该工作从结构生物学视角，深入阐明了细菌毒素-抗毒素（TA）系统ShosTA感知入侵噬菌体DNA信号并触发“流产感染”（abortive infection）的底层逻辑；揭示了被感染细胞如何通过“自杀”机制遏制噬菌体扩增，从而保全整个细菌种群的分子过程。本研究不仅完善了细菌的免疫防御网络模型，也为开发针对耐药菌的噬菌体疗法，以及设计靶向抗毒素蛋白的新型抗菌小分子拮抗剂提供了坚实的理论基础。 ShosTA系统介导细菌抗噬菌体防御的原理示意图 在细菌与噬菌体长期的进化博弈中，细菌进化出了多种免疫系统来抵御噬菌体的入侵。其中，毒素-抗毒素（Toxin-Antitoxin, TA）系统广泛存在于细菌和古菌的基因组中，在介导抗噬菌体防御（如引发流产感染机制，通过牺牲被感染细胞来保护整个细菌种群）中发挥着至关重要的作用。ShosTA系统是近年来新发现的一种双组分TA防御系统，由毒素蛋白ShosT和抗毒素蛋白ShosA组成，已被证实能够有效限制噬菌体的增殖...

近日，中南大学生命科学学院刘静教授团队在红细胞生成（erythropoiesis）精细调控机制研究方面取得系列重要进展，相关成果相继发表于高水平SCI期刊《Nucleic Acids Research》和《Genomics, Proteomics & Bioinformatics》。该研究从转录调控与染色质重塑、以及转录后加工与选择性多聚腺苷酸化（APA）两个层面，系统揭示了红系发育过程中的关键分子调控网络，为红系相关疾病的机制解析及潜在干预策略的开发提供了重要的理论依据。 图1HLTF cooperates with GATA1 to activate transcriptional programs and chromatin remodeling during erythroid development论文信息。 图2Regulation of Alternative Polyadenylation Events by PABPC1 Affects Erythroid Progenitor Cell Expansion论文信息。 红细胞生成是维持机体氧运输与血红蛋白稳态的关键生理过程，每秒需生成约两百万个红细胞以满足机体需求。红系发育异常与贫血、骨髓增生异常综合征等疾病密切相关，深入解析其调控机制具有重要科学意义和潜在临床价值。转录因子GATA1被公认为红系分化的核心调控因子，但其转录上游调控网络尚未完全阐明；同时，红系祖细胞（BFU-E、CFU-E）的增殖与分化受多层级转录后调控，其关键...

近日，生命科学学院医学遗传学研究中心联合国内11家区域性医学遗传中心，应用单分子长读长测序技术，系统解析了先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的遗传图谱，并开展了大规模的一线新生儿筛查。研究成果以“基于长读长测序对21,239名新生儿队列进行先天性肾上腺皮质增生症的遗传特征分析与筛查”为题，发表在国际顶级医学遗传学期刊《Genome Medicine》（IF:11.2，中科院大类一区）。梁德生教授与邬玲仟教授为该论文的共同通讯作者。 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）作为常染色体隐性遗传病，是国内外新生儿筛查和我国出生缺陷综合防治的主要目标疾病，临床表现包括肾上腺皮质功能不全、性发育和生长发育异常，严重者可致死。95%的CAH病例由21-羟化酶缺乏（21-OHD）引起，致病基因CYP21A2位于大片段重复区，受高度同源假基因以及各种类型嵌合基因的影响，基因型和表型异质性很高。目前常规新生儿CAH生化筛查阳性预测值（PPV）只有1%～2%，也不能识别NCCAH（终生漏诊率高达90%）。而常规CAH基因检测方法采用MLPA结合Sanger测序，存在较高假阴性/假阳性结果。基于短读长的二代测序方法也面临类似挑战。 本研究采用单分子长读长测序（LRS）技术对5个主要CAH致病基因进行全序列分析。研...